#_CRON_JOB_#
#_CRON_JOB_#
05/03/2012 12:00
ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΣΧΟΛΙΟΥ

Το σχέδιο του Θεού 20 χρόνια μετά



Του Θανάση Γ. Παπαβασιλείου, καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών.

...τη διπλοέλικη νουκλεϊκή τετράδα λέω

που αναπαράγεται

 

και σε χλευάζει

και λυσσάς...

(Εκτωρ Κακναβάτος ΧΑΟΤΙΚΑ Ι, Αγρα (1997)

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 οι γενετιστές ξεκίνησαν το πιο φιλόδοξο πρόγραμμα βιολογικής έρευνας που είχε δει ποτέ ο κόσμος, το οποίο από πολλούς συγκρίθηκε με το πρόγραμμα προσεδάφισης του ανθρώπου στη σελήνη: την αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος (Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος). Την απόκτηση, δηλαδή, της πλήρους ακολουθίας των βάσεων του DNA (της σειράς με την οποία στοιχίζονται τα δομικά του στοιχεία σχηματίζοντας τη γραμμική διαδοχή των γονιδίων) σε έναν τυπικό άνθρωπο. Ηταν γνωστό ότι υπάρχουν περίπου τρία δισεκατομμύρια βάσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα, οπότε το εγχείρημα έμοιαζε επίπονο, δαπανηρό, εν τούτοις εφικτό.

Ενα προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος ανακοινώθηκε το 2000 και χαιρετίστηκε από τον τότε πρόεδρο των ΗΠΑ ως ένα βήμα προς την αποκρυπτογράφηση του «σχεδίου του Θεού» (...). Με αλλεπάλληλες βελτιώσεις και προσθήκες φθάσαμε στην τελική εκδοχή του το 2006.

Στις πρώτες ημέρες της ευφορίας, όταν το Πρόγραμμα αναζητούσε αρχική χρηματοδότηση, η ιδέα προωθήθηκε σε κυβερνήσεις και ιδιώτες επενδυτές όχι ως ένα ζωτικό κομμάτι της βασικής βιοεπιστήμης, αλλά ως κάτι που θα οδηγούσε αναπότρεπτα σε εντυπωσιακές προόδους στην ιατρική και τη βιομηχανία υγειονομικής φροντίδας. Η πεποίθηση ήταν πως διαβάζοντας την «πληροφορία» που κατασκευάζει ένα ανθρώπινο ον, γνωρίζεις σίγουρα τα πάντα για αυτό. Φενάκη, καθόσον συγχέουμε δύο διαφορετικές έννοιες της «πληροφορίας»: αυτήν που κωδικοποιείται στο DNA, κι εκείνην που θα χρειαζόταν να κατέχουμε για να «συναρμολογήσουμε» ένα ανθρώπινο ον από το μηδέν! Αλλωστε, με όρους αποθηκευτικότητας μνήμης υπολογιστών, τα τρία δισεκατομμύρια βάσεις DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα αντιστοιχούν σε μόλις 825 μεγαμπάιτ ακατέργαστων δεδομένων, σχεδόν όσα σε ένα CD μουσικής. Είμαστε, με άλλα λόγια, σχεδόν τόσο περίπλοκοι όσο η αισθητική απλότητα που εκφράζει Το Χαμόγελο της Τζοκόντα του Μάνου Χατζιδάκι!

Μέχρι σήμερα το όφελος από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος και τις μεταγενέστερες εξειδικεύσεις του, αναφορικά με τη θεραπεία ασθενειών, παραμένει ουσιαστικά ανύπαρκτο. Αυτό, ωστόσο, δεν αποτελεί μεγάλη έκπληξη. Για παράδειγμα, το γενετικό υπόβαθρο της κυστικής ίνωσης - του πιο διαδεδομένου κληρονομικού νοσήματος στη λευκή φυλή - είναι ένα γονίδιο που περιέχει περίπου 250.000 βάσεις, ενώ η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί είναι μια μικρή αλυσίδα 1.480 κρίκων. Οταν στην αλυσίδα αυτή υπάρχει κάποιο «λάθος», η πρωτεΐνη που παράγεται δυσλειτουργεί με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή των προσβαλλόμενων οργάνων και την τελική ανεπάρκειά τους. Είκοσι τέσσερις διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου (αλλαγές στις βάσεις του DNA) απαντώνται συχνότερα σε άτομα με τη νόσο. Τα παραπάνω είναι γνωστά ήδη από τα τέλη της δεκαετίας του '80, αλλά δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί καμία θεραπεία για την κυστική ίνωση!

Ολοένα και περισσότερο συνειδητοποιούμε πως, με λίγες αναγνωρισμένες εξαιρέσεις, τα γονίδιά μας δεν προκαλούν - ή δεν προοιωνίζονται - τις ασθένειες από τις οποίες θα προσβληθούμε στη διάρκεια της ζωής μας. Οι πιο ενδιαφέρουσες περιπτώσεις δεν εμπλέκουν απλές μεταλλάξεις, αλλά μάλλον επισωρευμένες δράσεις πολλών συστηματικών παραλλαγών στο γονιδίωμα. Τέτοιες παραλλαγές κρύβονται πίσω από τον σακχαρώδη διαβήτη, το άσθμα, την κατάθλιψη και απαιτούν προηγμένες στατιστικές και υπολογιστικές μεθόδους για τον εντοπισμό τους. Κάποιες χώρες θεσπίζουν πλέον μέτρα ώστε να τεθούν υπό έλεγχο οι δραστηριότητες των εταιρειών εξατομικευμένης γονιδιωματικής (αλληλούχησης του γονιδιώματος ενός συγκεκριμένου ατόμου), με στόχο την πρόληψη εκμετάλλευσης των εσφαλμένων αντιλήψεων του κοινού για τα γονίδια.

Ως βασική επιστήμη, το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος συνιστά ένα τεράστιο επίτευγμα. Ως ένα μείζον βήμα στον τομέα της ιατρικής, έχει πολύ δρόμο μπροστά του. Ακόμη και ως βασική επιστήμη, το σπουδαιότερο αποτέλεσμα του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος ήταν να επιβάλλει ριζικές αναθεωρήσεις στις προηγούμενες υποθέσεις μας σχετικά με την ανθρώπινη γενετική. Αυτό που μάθαμε είναι μολονότι μόνο 2% του DNA μας αντιπροσωπεύει γονίδια με την έννοια των αλληλουχιών που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, το ίδιο γονίδιο μπορεί να κωδικοποιεί ποικίλες πρωτεΐνες. Η θεώρηση ότι η αλληλουχία των βάσεων του DNA ενός ατόμου είναι ένα είδος «γλωσσαριού» των πρωτεϊνών του αποδείχθηκε έτσι αφελής και απλοϊκή. Επιπλέον, η δυνατότητά μας να διασαφηνίσουμε ατομικές διαφορές στην αλληλουχία των βάσεων παραμένει στοιχειώδης, και όπως συμβαίνει με ένα έργο του Μπέκετ ή ένα ποίημα του Καρούζου, οι γενετικές «λέξεις» θα επιδέχονται πάντα ερμήνευμα. Το ενδιαφέρον, έτσι, μετατοπίζεται από την «εννοιολογία» των γονιδίων στο «συντακτικό» των πρωτεϊνών. Καμιά πρωτεΐνη δεν δρα μόνη της. Οι περισσότερες συνεργάζονται διαμέσου πολυδαίδαλων μονοπατιών και ιεραρχικών δικτύων, υφαίνοντας τους ιμάντες των κυτταρικών διεργασιών. Το ανθρώπινο σώμα λειτουργεί μάλλον όπως μια περίπλοκη δημοκρατία, με κανόνες πλειοψηφίας, βέτο, ελλείμματα προϋπολογισμού, αξιωματούχους και πληθώρα ανεπαρκειών...

Στον βαθμό που μεταβάλλει τις απόψεις μας και αυξάνει την αυτογνωσία μας το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος αποτελεί αναμφίβολα επιστημονικό ορόσημο, δρομολογώντας ταυτόχρονα τη μεταστροφή από την απλή παρατήρηση, επιλογή και πρόβλεψη (κλασική γενετική) σε ένα αδιευκρίνιστο ακόμα δυναμικό για παρεμβατικούς χειρισμούς και έλεγχο (γονιδιωματική). Δυστυχώς, η τελική εικόνα αναδύθηκε πολυπλοκότερη από αυτήν που προσδοκούσαμε, ενώ αποκαλύπτεται ότι η «τάφρος» ανάμεσα στην αλληλούχηση του DNA ενός οργανισμού και στην κατανόηση της λειτουργίας του θα πάρει πολύ χρόνο να «επιχωματωθεί». Οσοι λοιπόν επιμένουν να αναζητούν το Αγιο Δισκοπότηρο ας καταφύγουν στον... Ιντιάνα Τζόουνς!

(δημοσιεύτηκε στο ΒΗΜΑ)

ΣΧΟΛΙΑ

  1. franc avatar
    franc 05/03/2012 12:18:40

    Το "εν οίδα οτι ουδεν οίδα" επαληθεύεται απο μία ακόμη θετική επιστήμη. Στην επιστήμη κάθε φορά που ανακαλύπτουμε μια Αμερική, πίσω της ξεπροβάλλει μια άλλη κ.ο.κ. Φαίνεται οτι η επιστήμη είναι τελικά η μόνη αστείρευτη πηγή αλήθειας για τον 'ανθρωπο που δεν θα μας αφήσει ποτέ να πλήξουμε...

  2. Νίκος Αργεάδης avatar
    Νίκος Αργεάδης 05/03/2012 12:55:34

    Η εύγλωττη αλλά και με σαφήνεια γραμμένη περιγραφή του που βρισκόμαστε ως προς το "ανθρώπινο γονιδίωμα" του Κου. Παπαβασιλείου δεν αφήνει αμφιβολίες για την μακρόχρονη διαδρομή που θα απαιτηθεί από τις μελλονικές γενιές βιοεπιστημόνων για να συσχετιστούν με σχετική, πάντοτε, ακρίβεια, οι φαινότυποι με τους γενοτύπους. Αυτό είναι και το θεμελιώδες ερώτημα στη βιολογία γενικότερα. Το πάντρεμα του τυχαίου με το τελεονομικό. Είναι οι "σκιές" που περιέγραφε ο Πλάτωνας στην σπηλαιική του αλληγορία. Αλλά το πιό εκπληκτικό είναι η προυπάντηση της έννοιας του γενετικού υλικού που διείδε η μεγαλοφυϊα του Αριστοτέλη με την περιγραφή του για το τί "κινεί" την έμβια ύλη: Το "ακίνητον κινούν" (στο έργο του "Περί Ζώων Γενέσεως", αν δεν με απατά η μνήμη μου), η γλαφυρότερη και σαφέστερη περιγραφή του DNA που έχουμε εδω και 2500 χρόνια.

    • prop avatar
      prop @ Νίκος Αργεάδης 06/03/2012 01:02:23

      Υπάρχει και παλαιότερη: στο βιβλίο των Ψαλμών, κεφάλαιο 139, εδάφια 15 και 16. Τυχαίο; δεν νομίζω!

      http://bibleonline.ru/bible/ell/19/139/

    • Δήμος avatar
      Δήμος @ Νίκος Αργεάδης 06/03/2012 01:27:14

      Πολύ όμορφο σχόλιο, Νίκο.

  3. H pena tis orghs avatar
    H pena tis orghs 05/03/2012 14:49:39

    Η τραγική αλήθεια είναι ότι σε σχέση με το μέγεθος της πρόκλησης ασχολούνται πάρα πολλά λίγα άτομα και δίνονται λίγα χρήματα. Είναι που πρέπει κάθε χρόνο να δίνουμε 1 τρις δολλάρια σε σφαίρες και όπλα. Ενα μόλις 20% να έδιναν από αυτά τα λεφτά στην έρευνα η ανθρωπότητα θα ήταν 100 χρόνια μπροστά. Δυστυχώς είμαστε ακόμα ανώριμοι σαν πολιτισμός...

    • TopGunZ avatar
      TopGunZ @ H pena tis orghs 05/03/2012 16:21:10

      Το κακό είναι πως πολλές φορές από αυτές τις σφαίρες και τις βόμβες προκύπτουν μερικά από τα μεγαλύτερα τεχνολογικά επιτεύγματα (βλέπε υπολογιστές και ίντερνετ). Σε καμία περίπτωση δεν επικροτώ τις πολεμικές δαπάνες, απλά επισημαίνω.

    • franc avatar
      franc @ H pena tis orghs 05/03/2012 19:21:01

      Αγαπητή pena tis orghs,
      ΕΧΕΙΣ ΑΠΟΛΥΤΟ ΔΙΚΙΟ. Θέτεις τον δάκτυλον επί τον τύπον των ήλων.
      Ακριβώς απ' αυτόν τον αθεράπευτο παραλογισμό πηγάζουν όλα τα προβλήματα της Ανθρωπότητας. Ακόμα και ο Φίλος top Gunz του οποίου εκτιμώ πολύ την ευφυία και τον τρόπο σκέψης, στο σχόλιό του παρακάτω διαπιστώνει (με λύπη του πιστεύω) οτι: " πολλές φορές από αυτές τις σφαίρες και τις βόμβες προκύπτουν μερικά από τα μεγαλύτερα τεχνολογικά επιτεύγματα". Ενώ αν ως όντα δεν είχαμε αυτόν τον παραλογισμό, θα μπορούσαμε με απείρως μικρότερο κόστος να είχαμε τα επιτεύγματα χωρίς αυτές τις σφαίρες και τις βόμβες.
      Ομως η φύση δεν είναι ποτέ τέλεια. Καί πάντα προχωράει με μεγάλες σπατάλες προκειμένου να έχει το ελάχιστο απαιτούμενο αποτέλεσμα.
      Οπως είπε και ο Αινστάιν το σύμπαν μπορεί κάποτε να τελειώνει, η ανθρώπινη βλακεία ποτέ...

  4. akenaton avatar
    akenaton 05/03/2012 16:01:43

    Έγινε μια "δουλειά χαμάλη" εντελώς απαραίτητη (και ιδιαιτέρως χρονοβόρα παλαιότερα), τη στιγμή ακριβώς που οι συνθήκες (υπολογιστική ισχύς, συμμαχίες εργαστηρίων, τεχνολογία) το επέτρεψαν. Υπάρχει ακόμη πολλή "δουλειά" να γίνει και απαιτεί συνεργασίες, κόπο και κυρίως χρήματα. Στην επιστήμη δεν υπάρχουν (ευτυχώς ή δυστυχώς) Άγια Δισκοπότηρα! Υπάρχουν απλώς σκαλοπάτια, κεφαλόσκαλα και κουπαστές για να ανεβαίνουν οι επόμενοι. Ας μην είμαστε βιαστικοί. Τα περισσότερα είναι ακόμη μπροστά μας κι όχι πίσω μας!

  5. ΕΥΑ avatar
    ΕΥΑ 05/03/2012 20:53:00

    ''Ἀπὸ τὸ ἀκατανόητο τοῦ κτιστοῦ στὸ μεθεκτὸ τοῦ ἀκτίστου''
    http://users.uoa.gr/~nektar/orthodoxy/tributes/nikolaos/2008-11-03_episthmh_8eologia.htm

    • franc avatar
      franc @ ΕΥΑ 06/03/2012 20:04:16

      Aγαπητή ΕΥΑ, με αφορμή την παραπομπή σου,
      Οι επιστήμονες έχουν το γνώθι σ' αυτόν και η συντριπτική τους πλειοψηφία δεν πιστεύει οτι ο ανθρώπινος εγκέφαλος, με τη σημερινή του μισοεξελιγμένη μορφή που αδυνατεί ακόμα και να κατανοήσει την τέταρτη διάσταση, θα μπορέσει να αποκτήσει όλη τη γνώση, την άπειρη γνώση που αποκαλούμε εσφαλμένα Θεό. Κι αυτό γιατί κατέχουν πρώτα την επιστήμη (με πολύ κόπο και προσπάθεια) και μετα θεολογούν όπως κάθε άνθρωπος.
      Οι Θεολογοι δυστυχώς έχουν την αλλαζονεία να νομίζουν οτι αυτοί μπορούν να κατανοήσουν την άπειρη γνώση, τον Θεό, με το εύκολο τρύκ της πίστης. Ετσι ενώ δεν κατέχουν την επιστήμη (και μάλλον δεν έχουν τη δυνατότητα να την κατέχουν πλην σπανίων εξαιρέσεων) πραγματοποιούν το διανοητικό αλμα γεμίζοντας άπειρες σελίδες με εικασίες περί αποκαλυπτικής πίστεως και με απίθανες περιγραφές του υποτιθέμενου ακατανόητου (Αυγουστίνος) που αυτοί ως προνομιούχα όντα? κατανοούν.
      Εν πάσει περιπτώσει οι θεολόγοι μοιάζουν με τους ατάλαντους ζωγράφους που επειδή δεν μπόρεσαν να αποκτήσουν την κοπιώδη γνώση της τεχνικής, βάφουν με αφηρημένα σχέδια έναν καμβά μιλώντας με περιφρόνηση για τα "δεσμά" της τεχνικής...Και πολλοί απ' αυτούς δυστυχώς γίνονται και στάρ καρδίζοντας χοντρό μεροκάματο...

  6. σάκος με απίδια avatar
    σάκος με απίδια 05/03/2012 22:26:33

    Τελικά τους κεραυνούς τους πετάει ο Δίας ή είναι τίποτα ηλεκτρικές εκκενώσεις; Ποιός ξερει...

ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΣΧΟΛΙΟΥ

Τα δεδομένα σας είναι ασφαλή! H διεύθυνση email δε θα δημοσιευθεί. Τα στοιχεία θα χρησιμοποιηθούν αποκλειστικά για τη δυνατότητα σχολιασμού στο antinews.gr .

Tα πεδία με αστερίσκο (*) είναι υποχρεωτικά.